Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những căn dặn không thể bỏ qua

0
71

Để một đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh và ko bị dị tật bẩm sinh thì các bậc làm cha làm mẹ cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Việc sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chuẩn đoán xác định các bệnh do rối loạn di truyền sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (tam bội thể 13); hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Trong bài viết dưới đây, Healthvn247 sẽ tổng hợp tất tần tật những thông tin về việc sàng lọc trước sinh. Hy vọng sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ về lợi ích, các hình thức sàng lọc trước sinh.

Theo thống kê mới nhất, Có đến 2 – 3% trẻ e sinh ra mắc các bệnh dị tật bẩm sinh. Do đó việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là rất cần thiết. Các phương pháp sàng lọc trước sinh rất đa dạng, tùy thuộc vào độ tuổi thai nhi, yếu tố nguy cơ mà mẹ có thể lựa chọn thực hiện phương pháp phù hợp như: Siêu âm, xét nghiệm Double Test, Triple Test, NIPT, chọc ối, sinh thiết nhau thai,… Trong đó, các xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh được đánh giá là an toàn, độ chính xác cao và có thể sàng lọc sớm

Xem thêm: Khám thai ở đâu tốt: 15 Địa chỉ bệnh viện phòng khám uy tín tại Hà Nội

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước khi sinh là gì? Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều phụ nữ trong quá trình mang thai. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho những người phụ nữ mang thai. Mục đích để kiểm tra thai nhi có mắc dị tật bất thường nhiễm sắc thể hay không. Bao gồm: hội chứng Down, Patau, Edwards… Thông thường, việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Thông thường sẽ gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Các kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc trước khi sinh có thể kể đến như: siêu âm, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, trong những trường hợp cần thiết có thể thực hiện thêm: xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng Laser, xét nghiệm Calci và sắt,… Các kỹ thuật chẩn đoán: chọc ối, sinh thiết gai rau,…

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước khi sinh đều lại hiệu quả cao, lên đến 99% và không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Thế nhưng không thể phủ nhận vẫn có 1% các trường hợp xảy ra rủi ro như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối,… Những nhược điểm này chỉ tồn tại ở những phương pháp sàng lọc có xâm lấn như chọc ối. Vì vậy khi thực hiện bất kỳ dịch vụ nào, mẹ bầu nên tham khảo tư vấn của bác sĩ.

Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Khi nào nên sàng lọc trước sinh?

Có nên thực hiện sàng lọc trước sinh hay là nỗi lo lắng của nhiều mẹ bầu. Mặc dù mang đến lợi ích to lớn. Tuy nhiên với những chị em chưa sẵn sàng chuẩn bị tâm lý, thì đây là một khó khăn rất lớn.

Thực hiện sàn lọc trước khi sinh hay không hoàn toàn do người mẹ quyết định. Tuy nhiên, những trường hợp sau bắt buộc thai phụ cần tiết hành sàng lọc trước sinh:

  • Chồng hoặc người thân trong gia đình mắc các bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
  • Thai phụ tùng sảy thai nhiều lần: Một số nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Nhiều lần sảy thai có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
  • Từng sinh con khuyết tật: Khuyết tật ở trẻ phải chỉ do yếu tố di truyền mà nguyên nhân còn có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng, hoặc chấn thương thể chất.
  • Mẹ bầu từng sinh con nhưng đã mất, bé có những dấu hiệu của rối loạn di truyền.
  • Thai phụ trên 35 tuổi: Nếu mang thai ở độ tuổi này trẻ rất dễ mang nhiễm sắc thể bất thường.
  • Nếu thai phụ làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và phát hiện có bất thường di truyền. Bác sỹ sẽ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán để kiểm tra chính xác tình trạng thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác nhau như thế nào?

Hiện nay, có rất nhiều mẹ bầu nhầm lẫn giữa xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền. Nhiều người cho rằng, 2 xét nghiệm này chỉ là một nhưng khác nhau về tên gọi. Tuy nhiên, 2 xét nghiệm này hoàn toàn khác biệt.

Theo đó, xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm. Còn xét nghiệm chẩn doán dị truyền mang tính chất xâm lấn. Bác sỹ sẽ sử dụng dụng cụ y khoa lấy mẫu mô từ nhau thai hoặc dịch ối để phân tích.

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn nên hạn chế nguy cơ sẩy thai. Chẩn đoán chính xác trẻ sinh ra có bị khuyết tật hay không. Tuy nhiên, phương pháp này không thể chẩn đoán chính xác thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.

Đối với xét nghiệm chẩn đoán di truyền sẽ chẩn đoán chính xác những bất thường của thai nhi. Tuy nhiên, nhược điểm lớn nhất của việc sàng lọc trước sinh chính là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sảy thai.

Xem thêm: Hường dẫn sử dụng que thử rụng trứng: Cách đọc, cách sử dụng và lưu ý

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm nhiều xét nghiệm và thủ tục khác nhau trong suốt thai kỳ. Do đó, các xét nghiệm sẽ được thực hiện vào nhiều tuần thai khác nhau. Không cố định ở một tuần thai nhất định nào đó.

Theo đó, lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh diễn ra như sau:

Xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ nhất:

Giai đoạn này từ tháng 1 – 3 thai kỳ. Chị em có thể tiến hành từ tuần thứ 10. Với giai đoạn này, chị em sẽ được tiến hành một số xét nghiệm máu và siêu âm.

Làm xét nghiệm lúc này nhằm kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Đồng thời, chẩn đoán thai có mắc các bệnh di truyền như Down hay không. Ngoài ra, thai cũng được kiểm tra về khuyết tật tim, xơ nang…

Xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ 2:

Tam cá nguyệt thứ 2 được tính từ tháng thứ 4 – 6 của thai kỳ. Thời điểm tiến hành xét nghiệm phù hợp nhất là từ tuần thứ 14 – 18. Giai đoạn này thai phụ sẽ được tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra trẻ có mắc hội chứng Down, hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.

Các hình thức kiểm tra di truyền, xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Siêu âm thai

Siêu âm là một trong những hình thức kiểm tra phổ biến trong suốt thai kỳ. Bác sỹ sẽ sử dụng sóng âm có tần số cao nhằm tái hiện hình ảnh của thai nhi.

Việc siêu âm khi mang thai có những lợi ích sau:

  • Kiểm tra bạn đã mang thai hay chưa.
  • Xác định số lượng thai.
  • Xác định vị trí tim thai.
  • Chẩn đoán giới tính thai nhi.
  • Chẩn đoán ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của trẻ.
  • Xác định lượng nước ối và vị trí nhau thai.
  • Chẩn đoán các dấu hiệu của dị tật bẩm sinh như tim, Down, sứt môi.
  • Đo độ mờ da gáy khi mang thai được 11 – 13 tuần để dự đoán bệnh Down.

Xét nghiệm Double test, tầm soát tam cá nguyệt đầu

Xét nghiệm Double test là một trong những xét nghiệm không thể bỏ qua khi thực hiện sàng lọc trước sinh. Thông thường, xét nghiệm này sẽ được thực hiện từ tuần 11 – 14 của thai kỳ.

Theo đó, trong xét nghiệm này bác sỹ sẽ tiến hành lấy máu để theo dõi 2 loại marker trong máu thai phụ. Ngoài ra, thai phụ còn được siêu âm để kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi.

Từ 2 kết quả trên, bác sỹ có thể tìm thấy các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down. Xét nghiệm này tương tự như xét nghiệm triple test nhưng bác sỹ sẽ quan sát được thai nhi. Tuy nhiên, nhiều trường hợp Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác.

Do đó, để có được kết quả chuẩn xác hơn, bác sỹ có thể tư vấn kết hợp với một xét nghiệm máu nữa, ví dụ triple test.

Xét nghiệm sàng lọc Triple test (Sàng lọc Quad marker)

Xét nghiệm Triple test là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Mục đích nhằm đánh giá các loại marker có trong máu. Qua đó, nhằm chẩn đoán những vấn đề sau:

  • Rối loạn về gen như hội chứng Down: Theo thống kế, xét nghiệm này phát hiện khoảng 75% thai nhi của các thai phụ dưới 35 tuổi mắc hội chứng Down. Hơn 80% trường hợp thai nhi của thai phụ trên 35 tuổi mắc hội chứng này.
  • Dị tật ống thần kinh: Bao gồm dị tật nứt đốt sống và tật thiếu não. Xét nghiệm này phát hiện khoảng 75 – 80% các trường hợp bị dị tật ống thần kinh.

Triple test chỉ thấy được nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là con bạn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Nhiều trường hợp trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường, mặc dù kết quả sàng lọc là dương tính.

Do đó, khi thấy kết quả dương tính, bạn sẽ được tư vấn làm một số xét nghiệm như:

  • Siêu âm để quan sát dấu hiệu dị tật.
  • Chọc ối kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.

Chọc ối

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Dựa vào thiết bị siêu âm, bác sỹ đưa kim qua thành bụng dưới vào tử cung của thai phụ. Kim sẽ lấy một lượng nhỏ dịch ối, sau đó được đem đi xét nghiệm để kiểm tra bất thường về gen.

Ngoài việc phát hiện các hội chứng Down, Turner, Patau thì xét nghiệm chọc nước ối còn có tác dụng phát hiện:

  • Xơ nang.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm.
  • Dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.
  • Loạn dưỡng cơ.
  • Bệnh Tay-Sachs.
  • Xét nghiệm này cần phải chờ đợi 2 – 3 tuần mới có kết quả.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)

Sinh thiết gai nhau có thể thay thế phương pháp chọc ối và có thể thực hiện sớm hơn. Nếu thai nhi có các yếu tố nguy cơ, sẽ được bác sỹ tư vấn làm sinh thiết gai nhai. Nhằm xác định dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.

Để thực hiện phương pháp này, bác sỹ sẽ lấy từ nhau một mẫu nhỏ tế bào gọi là gai nhau. Gai nhau là tế bào nhỏ của nhau, được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh. Bác sỹ sẽ đưa một cây kim qua âm đạo hoặc thành bụng tùy vị trí của thai nhi. Sau đó, sẽ đưa tế bào đi xét nghiệm để xác định độ nhiễm sắc thể của thai.

Các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Một xét nghiệm máu khác gọi là xét nghiệm DNA. Bằng việc thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ sẽ cho biết trẻ có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ cần sử dụng mẫu máu của thai phụ nên không gây xâm lân như phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm này sẽ được thực hiện từ tuần thứ 10 – 22 của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp xác định tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down, trisomy 18, và trisomy 13 là bao nhiêu.

Theo thống kế, xét nghiệm này có thể phát hiện khoảng 99% các trường hợp mắc hội chứng Down và trisomy 18. Ngoài ra, hội chứng trisomy 13 phần lớn cũng được phát hiện nhờ phương pháp này.

Nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề nhiễm sắc thể. Bác sỹ sẽ tư vấn bạn làm xét nghiệm chọc ối, hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chính xác nhất.

Xem thêm: Hướng dẫn cách dùng que thử thai đúng cách và đọc kết quả chuẩn xác nhất

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Cần nhớ rằng hầu hết phụ nữ ở độ tuổi từ 35 và hay sắp bước sang độ tuổi 40 nếu có sức khỏe tốt vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, những xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh vẫn sẽ giúp ích trong thai kỳ rất nhiều:

  • Bạn sẽ biết được sức khỏe của thai nhi
  • Nếu phát hiện có bất kỳ vấn đề về di truyền nào, bác sĩ sẽ có biện pháp xử lý kịp thời
  • Những thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc giúp bạn đưa ra quyết định về phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Không phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng sẽ cho ra kết quả an toàn hay xác định bé yêu của bạn không có nguy cơ mắc bệnh. Đôi khi kết quả xét nghiệm cũng chưa thật sự chính xác. Vì vậy, bạn cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa về các nguy cơ, lợi ích và những hạn chế mà các xét nghiệm đó mang lại để lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mình.

Khám sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế có uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu có thể tham khảo như:

Phía Bắc

  • Bệnh viện phụ sản Hà Nội
  • Bệnh viên phụ sản Trung Ương( có làm việc vào sáng thứ 7)
  • Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Phía Nam

  • Bệnh viện Từ Dũ
  • Bệnh viện Hùng Vương
  • Bệnh viện Phụ sản Mekong
  • Bệnh viện CHI
  • Bệnh viện Vinmec…

Những bệnh viện này đều làm việc vào giờ hành chính. Nếu muốn làm vào chủ nhật chỉ có thể làm ở bệnh viện tư, chính vì vậy hai vợ chồng nên cân nhắc xem nên khám ở đâu và thu xếp công việc để đi khám.

Chi phí sàng lọc trước sinh

Thông thường, chi phí Gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh có giá khoảng 733.000 đồng với các xét nghiệm:

  • Xét nghiệm Double Test giá 420.000 đồng
  • Xét nghiệm Beta – HCG định lượng giá 115.000 đồng
  • Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser giá 55.000 đồng
  • Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu giá 44.000 đồng
  • Xét nghiệm Glucose với giá 22.000 đồng
  • Xét nghiệm Calci với giá 17.000 đồng, Calci ion hóa với giá 28.000 đồng; sắt với giá 32.000 đồng.

Chi phí này đã bao gồm có phí xử lý và phí lấy mẫu.

Đây là xét nghiệm luên quan đến việc lấy máu và được thực hiện vào buổi sáng. Vì thế cả xét nghiệm Double Test lẫn xét nghiệm Triple Test đều phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Do đó, các mẹ bầu cần lưu ý điểm này trước khi đi làm xét nghiệm để tránh mất thời gian cũng như chuẩn bị năng lượng cho mình và bé từ đêm hôm trước.

Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh

Khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh thì mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

+ Trao đổi với bác sĩ nếu có tiền sử bị bệnh: tim mạch, thận, tiểu đường, bệnh mạn tính,…;

+ Nếu gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh thì cũng nên trao đổi với bác sĩ;

+ Trước khi thực hiện các loại xét nghiệm như: Double test, Triple test,… thai phụ chỉ nên uống nước lọc, tránh uống nước có màu và sử dụng chất kích thích;

Trên đây là những chia sẻ về sự cần thiết của việc xét nghiệm trước khi sinh ở bà bầu. Việc làm này nhằm xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não. Nếu còn những băn khoăn hoặc thắc mắc nào thì hãy liên hệ trực tiếp hoặc để lại câu hỏi ở cuối bài viết. Chúng tôi sẽ giải đáp mọi thắc mắc giúp các bạn chi tiết và đầy đủ nhất.

Cảm ơn!

Các tìm kiếm liên quan đến sàng lọc trước sinh

xét nghiệm sàng lọc trước sinh

sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền

khám sàng lọc trước sinh

sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu

sàng lọc trước sinh ở đâu

xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn

các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây